Ensiklopedia Dunia

Temukan artikel dan sumber daya untuk membantu menjawab pertanyaan Anda.

Sindrom Prader–Willi

Prader–Willi syndrome
Nama lainLabhart–Willi syndrome, Prader's syndrome, Prader–Labhart–Willi-Fanconi syndrome[1]
Eight-year-old with Prader–Willi syndrome, exhibiting characteristic obesity[2]
Pelafalan
SpesialisasiMedical genetics, psychiatry, pediatrics
GejalaBabies: weak muscles, poor feeding, slow development[3]
Children: constantly hungry, intellectual impairment, behavioural problems[3]
DurasiLifelong[4]
PenyebabGenetic disorder (typically new mutation)[3]
Diagnosis bandingSpinal muscular atrophy, congenital myotonic dystrophy, familial obesity[5]
PengobatanFeeding tubes, strict food supervision, exercise program, counseling[6]
ObatGrowth hormone therapy[6]
Frekuensi1 in 10,000–30,000 people[3]

Sindrom Prader–Willi (PWS) adalah kelainan genetik akibat hilangnya fungsi gen tertentu.[7] Pada bayi baru lahir, gejala yang sering muncul meliputi tonus otot lemah (hipotonia), kesulitan menyusu, dan perkembangan yang lambat.[3] Memasuki masa kanak-kanak, pengida[ biasanya mengalami rasa lapar yang terus-menerus (hiperfagia), yang seringkali menyebabkan obesitas dan diabetes tipe 2.[3] Gangguan intelektual ringan hingga sedang dan masalah perilaku juga kerap dijumpai.[3] Ciri fisik yang sering dilaporkan antara lain dahi sempit, tangan dan kaki yang kecil, perawakan pendek, serta kulit dan rambut yang lebih terang. Banyak pengidap mengalami gangguan kesuburan.[3]

Sekitar 74% kasus terjadi karena penghapusan (delesi) segmen kromosom 15 yang berasal dari ayah. [3] Pada sekitar 25% kasus lainnya, individu memiliki memiliki dua salinan kromosom 15 dari ibu dan tidak menerima salinan dari ayah (disomi uniparental maternal).[3] Karena sebagian gen pada kromosom 15 ibu secara alami dimatikan (imprinting), kondisi tersebut membuat tidak ada salinan gen tertentu yang aktif.[3] PWS umumnya tidak diturunkan dalam keluarga; perubahan genetik biasnaya terjadi saat pembentukan sel telur atau sperma, atau pada tahap awal perkembangan embrio.[3] Faktor risiko spesifik belum diketahui.[8] Risiko kekambuhan pada kehamilan berikutnya umumnya kurang dari 1%.[8] Mekanisme serupa juga terjadi pada sindrom Angelman, tetapi dengan pola sal kromosom yang berbeda.[9][10]

Belum ada terapi kuratif untuk PWS, namun penanganan dini dapat memperbaiki luaran.[4] Pada bayi, kesulitan makan dapat diatasi dengan selang makan.[6] PSeiring bertambahnya usia, pengawasan asupan makanan yang ketat—sering dimulai sekitar usia tiga tahun—perlu dipadukan dengan program aktivitas fisik.[6] Terapi hormon pertumbuhan terbukti membantu perbaikan komposisi tubuh dan pertumbuhan.[6] Intervensi perilaku, konseling, dan obat-obatan dapat digunakan sesuai kebutuhan. Pada masa dewasa, sebagian pengidap memerlukan lingkungan tinggal dengan dukungan terstruktur.[6]

Prevalensi PWS diperkirakan sekitar 1 dari 10.000 hingga 1 dari 30.000 orang.[3] Kondisi ini dinamai dari para dokter Swiss yang mendeskripsikannya secara rinci pada 1956:[1] Andrea Prader, Heinrich Willi, dan Alexis Labhart. Deskripsi klinis yang lebih awal telah dilaporkan pada 1887 oleh John Langdon Down.[11][12]

Referensi

  1. ^ a b "Prader-Labhardt-Willi syndrome". Whonamedit?. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal August 21, 2016. Diakses tanggal August 20, 2016. Diarsipkan August 21, 2016, di Wayback Machine.
  2. ^ Cortés M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Curotto L, B; Santa María V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Mellado S, C; Pardo V, R (January 2005). "[Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome]". Revista Médica de Chile. 133 (1): 33–41. doi:10.4067/s0034-98872005000100005. PMID 15768148.
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m "Prader-Willi syndrome". Genetics Home Reference. June 2014. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal August 27, 2016. Diakses tanggal August 19, 2016. Diarsipkan August 27, 2016, di Wayback Machine.
  4. ^ a b "Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. January 14, 2014. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal August 27, 2016. Diakses tanggal August 20, 2016. Diarsipkan August 27, 2016, di Wayback Machine.
  5. ^ Teitelbaum, Jonathan E. (2007). In a Page: Pediatrics (dalam bahasa Inggris). Lippincott Williams & Wilkins. hlm. 330. ISBN 9780781770453. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal September 11, 2017. Diakses tanggal September 8, 2017.
  6. ^ a b c d e f "What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. January 14, 2014. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal August 10, 2016. Diakses tanggal August 20, 2016. Diarsipkan August 10, 2016, di Wayback Machine.
  7. ^ Madan-Khetarpal, Georgianne; Arnold, Georgianne; Oritz, Damara (2023). "1. Genetic disorders and dysmorphic conditions". Dalam Zitelli, Basil J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J.; Garrison, Jessica (ed.). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis (dalam bahasa Inggris) (Edisi 8th). Philadelphia: Elsevier. hlm. 14–15. ISBN 978-0-323-77788-9. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal December 19, 2022. Diakses tanggal December 19, 2022.
  8. ^ a b "How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. January 14, 2014. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal August 27, 2016. Diakses tanggal August 20, 2016. Diarsipkan August 27, 2016, di Wayback Machine.
  9. ^ "Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs". NICHD. January 14, 2014. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal July 27, 2016. Diakses tanggal August 19, 2016. Diarsipkan July 27, 2016, di Wayback Machine.
  10. ^ "Angelman syndrome". Genetic Home Reference. May 2015. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal August 27, 2016. Diakses tanggal August 20, 2016. Diarsipkan August 27, 2016, di Wayback Machine.
  11. ^ Mia, Md Mohan (2016). Classical and Molecular Genetics (dalam bahasa Inggris). American Academic Press. hlm. 195. ISBN 978-1-63181-776-2. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal September 11, 2017.
  12. ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2015). Medical Genetics (dalam bahasa Inggris) (Edisi 5). Elsevier Health Sciences. hlm. 120. ISBN 978-0-323-18837-1. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal December 15, 2020. Diakses tanggal September 8, 2017.

Konten ini disalin dari wikipedia, mohon digunakan dengan bijak.

Toploker.com

Beranda

Program Studi

Karirnews
×
Advertisement